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DNA 서열상의 변화가 없어도 형질의 변화가 유전되는 것을 의미한다. 유전자 발현의 변화가 실제로 관여되고 이런 것이 하나의 세포로부터 다음 세대로 전달되어 후성유전의 성질을 띠게 되는 것이다.
DNA에 메틸기가 붙고(DNA 메틸화)나 DNA가 감겨있는 히스톤 단백질에 변형(히스톤 아세틸화)이 생기는 현상들이 후성유전학 현상에 해당된다.
쉽게 말해서, 유전자의 서열은 인체의 설계도이다. 후성유전학은 이 설계도에 여러 가지 색으로 형광펜을 칠해놓은 것이다. 어떤 부분은 핑크색으로 더 중요하게 표시되며 어떤 부분은 푸른색으로 덜 중요하게 표시한다.
DNA 메틸화
DNA 메틸화로 예를 들어보자
(2) 번 그림을 보면, 염기서열의 C에는 메틸 그룹이라는 작은 분자들이 붙을 수 있다. 이 부분에 메틸시토신-결합 단백질(MeCP)이 메틸화된 부위로 끌어들여지고 히스톤 탈아세틸효소(HDAC)가 MeCP와 DNA 모두에 결합한다. 그 결과 이 부분은 세포에서 제대로 작동되지 않는다. 즉 DNA 메틸화는 "이 부분의 서열은 몰라도 됩니다."라고 푸른색 형광펜을 칠해놓은 것이라고 볼 수 있다.
유전자 각인(Genomic Imprinting)
유전자 각인은 배우체에 존재하는 메틸화 양상이 접합자 형성 과정에 살아남아서 새로운 생명체에서의 유전자 발현에 영향을 미칠 때 일어나는 현상을 의미한다. 이러한 현상은 포유동물, 곤충, 식물에게 일어난다고 하지만, 매우 적은 수의 유전자에만 적용된다. 각인은 특정 유전자에서 부계 또는 모계로부터 유전된 유전자만 발현이 되도록 조절하는 것으로 알려져 있다.
X-염색체 불활성화
X-염색제 불활성화는 동물에서 발견되는 유전자 각인(Genomic Imprinting)의 특별한 형태이다.
이는 Xist 유전자의 메틸화에 의해서 조절된다. 이 유전자는 X-염색체 상에 위치한다. 활성형 X-염색체의 Xist 유전자는 메틸화에 의해 불활성화되고, 비활성형 X-염색체의 Xist 유전자는 전사된다. 배우체 발달 동안 일단 확립된 다음, 이와 같은 메틸화 양상은 세포주기마다 유전된다. 활성형 X-염색체 상에 있는 Xist 유전자의 발현은 안티센스 RNA인 Tsix에 의해 조절된다. 이 RNA는 Xist 좌위에서 역방향으로 발현된다. Tsix는 어떤 X-염색체를 불활성화시킬 것인지를 선택하는데 관여한다.
Xist 유전자의 발현은 이 유전자를 운반하는 X-염색체의 불활성화를 야기한다. 하나의 긴 비번역 RNA가 Xist 유전자로부터 전사되는데 이 Xist RNA가 비활성형 X-염색체를 뒤덮어 전사될 수 없는 응축된 형태의 DNA인 이질염색질로 전환시킨다.
이 고도로 응축된 X-염색체는 바소체라고 불리고 때때로 올림픽 참가 여성 선수가 유전적으로 여성인지를 점검하기 위해서 사용되기도 한다.
히스톤 단백질의 아세틸화
히스톤 단백질은 DNA에 둘러 싸여진 형태이다. (히스톤 단백질은 양전하를 가진 라이신과 아르기닌을 많이 가지고 있어 DNA의 음전하를 안정화시킨다.) 이때 둘러 싸인 부분은 DNA 전사가 불가능하다. 이때, 히스톤 아세틸기 전이효소가 히스톤 단백질에 결합하는 현상을 히스톤 단백질의 아세틸화라고 이야기한다. 이 현상이 일어나면, 히스톤 단백질과 묶여있는 DNA가 풀어지면서 유전자 전사가 발생하게 된다.
히스톤 단백질의 라이신의 아미노기(-NH2)에 아시틸(CH3CO)기가 결합하면 아미드(-NHCOCH3)로 변환하여, 라이신 잔기의 염기성이 저하되어 산성의 DNA와 친화력이 없어져 DNA에서 히스톤이 떨어져 DNA가 노출된다. 이러한 결과로 유전자에 RNA polymerase가 결합할 기회가 증가하여 전사가 더 잘 일어나게 된다.
